Il colore degli occhi è un tratto poligenico determinato principalmente dalla quantità di melanina e dal tipo di pigmento dell'iride.[1][2] Gli esseri umani e gli animali hanno molte variazioni del fenotipo per quanto riguarda il colore degli occhi. [3] Negli esseri umani, queste variazioni sono attribuite dal variare della proporzione di eumelanina prodotta dai melanociti dell'iride.[2] Gli occhi sgargianti di molti tipi di uccelli, sono largamente prodotti da altri pigmenti, come la pteridina, purina e i carotenoidi.[4] Il colore dell'iride è collegato a tre elementi fondamentali contenuti al suo interno: la melanina contenuta nel tessuto epiteliale dell'iride, la melanina contenuta nello stroma dell'iride, e la densità cellulare dello stroma dell'iride.[5] Negli occhi, di ogni colore, nel tessuto epiteliale dell'iride è contenuto un pigmento nero, chiamato eumelanina. La variazione del colore tra le differenti iridi è attribuita alla quantità di melanina contenuta nello stroma dell'iride.[5] Mappa della pigmentazione di capelli e occhi in Europa. Indice 1 Determinazione del colore degli occhi 2 Classificazione dei colori 2.1 Occhi scuri 2.1.1 Occhi Neri 2.1.2 Occhi Marroni 2.2 Occhi intermedi 2.2.1 Occhi castano chiari 2.2.2 Occhi nocciola 2.2.3 Occhi Ambra o Gialli 2.3 Occhi chiari 2.3.1 Occhi Verdi 2.3.2 Occhi Grigi 2.3.3 Occhi Blu o Azzurri 2.3.4 Occhi Rossi 3 Eterocromia 4 Spettro dei colori dell'occhio 5 Note 6 Altri progetti modifica Determinazione del colore degli occhi Il colore degli occhi è un tratto influenzato da più di un gene. Ci sono due geni maggiori e altri minori che contribuiscono alla moltitudine di variazioni del colore degli occhi nell'essere umano.[6][7] Negli esseri umani, tre geni associati al colore degli occhi sono attualmente conosciuti: EYCL1, EYCL2, e EYCL3. Questi tre geni sono responsabili dei tre principali fenotipi del colore degli occhi (marrone, verde, azzurro). Nel 2006, fu scoperta la base molecolare del loculo EYCL3. Il colore degli occhi può subire leggere variazioni nel corso dell'esistenza legate a cambiamenti ormonali nel corpo, in particolare durante periodi quali la prima infanzia, la pubertà, la maternità o in seguito ad alcuni traumi. Nei bambini il colore si stabilizza in genere attorno a un anno di età, anche se in alcuni casi può continuare a modificarsi fino ai tre anni di età.[8] In uno studio condotto su 3839 individui, i ricercatori hanno potuto riportare che il 74% del totale delle variazioni del colore degli occhi è dovuto da un polimorfismo a singolo nucleotide (SNPs) vicino al gene OCA2.[9] Il gene OCA2 era precedentemente conosciuto perché, quando mutato, può provocare un tipo di albinismo. Recenti studi hanno dimostrato che differenti SNPs sono fortemente associati con gli occhi verdi e blu e anche con le lentiggini, il colore dei capelli e della pelle.[10] modifica Classificazione dei colori La percezione del colore dell'iride puo variare a seconda di vari fattori come la luce e la tonalità cromatica dell'ambiente circostante. I colori degli occhi possono variare entro una gamma piuttosto estesa che va dal marrone molto scuro fino alla più tenue tonalità di blu.[6] Sono stati proposti vari sistemi di classificazione, dai più semplicistici che catalogavano semplicemente occhi chiari o scuri, fino a proposte di griglie di classificazione di tipo oggettivo che impiegano riferimenti fotografici come standard di confronto[11] o altri standard oggettivi di riferimento.[12] Nel tentativo di ottenere una classificazione standardizzata, sono stati sviluppati anche sistemi di gradazione basati sul colore predominante dell'iride e sul quantitativo di pigmento giallo o marrone.[13] I pigmenti che in base alla proporzione in cui sono presenti, determinano la tonalità dell'iride umano sono due : marrone e giallo. In altre specie, diverse dall' Homo sapiens, il colore è influenzato anche da altri parametri. modifica Occhi scuri Gli occhi scuri, neri o marroni, sono il colore degli occhi più diffuso in tutto il mondo. In molte popolazioni gli occhi neri o castano scuri sono l'unica colorazione dell'iride osservabile.[14] modifica Occhi Neri Occhio nero Gli occhi neri sono i più scuri in assoluto. Sono dotati di una grande quantità di melanina che li fa apparire di un colore prossimo al nero, ma tendono a scolorire traslando il colore verso il castano scuro con l'avanzare dell'età; possono essere presenti nei fototipi dal 4 in su. modifica Occhi Marroni Occhio marrone Gli occhi marroni contengono una grande quantità di melanina, in alcuni casi possono apparire di colore tendente al nero. Gli occhi marroni a volte vengono anche detti castani: il colore castano è indicato però solo per i capelli. Il marrone è il colore dominante nella specie umana [14] e in molte aree del mondo è pressoché l'unico colore presente nell'iride.[15] È meno comune nei paesi attorno al Mar Baltico e in Scandinavia. Un marrone con pigmentazione piuttosto scura è più comune in Asia orientale, nel Sud-est asiatico, in Oceania (fra gli aborigeni), Africa, Sud America e in molte aree del Medio oriente. Un marrone con pigmentazione più chiara o media è invece comune in Europa, Iran, Caucaso e nel nord dell' India come pure in alcune aree del Medio oriente e del Nord Africa. Negli occhi marroni degli esseri umani, la grande quantità di melanina contenuta all'interno dello stroma dell'iride, ha la funzione di assorbire la luce sia alle lunghezze d'onda corte che intermedie. modifica Occhi intermedi Gli occhi intermedi, castano chiaro, nocciola o ambra, contengono una minore quantità di melanina rispetto agli occhi scuri. Gli occhi di colorazioni intermedie sono diffusi in tutta Europa, in alcune aree dell'Asia occidentale, centrale e meridionale e del Nord Africa e presso le popolazioni europee del nord America, sud America e Oceania. modifica Occhi castano chiari Gli occhi castano chiari sono caratterizzati da una minore quantità di melanina rispetto agli occhi marroni (o castani) di tonalità medio-scura, appaiono perciò più chiari. Iride nocciola modifica Occhi nocciola Il colore nocciola degli occhi è dovuto a una combinazione dello scattering Rayleigh e a un moderato quantitativo di melanina nel bordo anteriore dell'iride.[5][16] Gli occhi nocciola danno a volte l'impressione di variare la loro tonalità dal marrone chiaro al verdastro-oro scuro. Derivano perlopiù da una combinazione di marrone e verde e il colore dominante può essere sia il verde che il marrone chiaro o l'oro.[17][18][19][20][21][22][23] Ne può anche risultare un'iride multicolore, cioè un occhio che osservato in piena luce solare appare di colore ambrato vicino alla pupilla e di colore verde scuro o quasi carbone nella parte esterna dell'iride (o il contrario). La definizione di "occhi nocciola" non ha un'interpretazione univoca, e in qualche caso è un sinonimo di marrone chiaro/oro, come il guscio delle nocciole.[17][19][22][24] modifica Occhi Ambra o Gialli Iride ambra Gli occhi ambra sono caratterizzati da un colore pieno e da una forte tinta giallo/oro e rame/rossastra. Questo potrebbe essere dovuto alla deposizione di un pigmento giallo detto lipocroma nell'iride (similmente a quanto accade negli occhi verdi).[25][26] Gli occhi ambra non sono da confondere con gli occhi nocciola; anche se questi ultimi possono contenere puntini ambra o oro, in genere includono anche altri colori come il verde e il marrone, mentre il colore ambra è una tonalità piena. Gli occhi di alcuni uccelli contengono pigmenti gialli fluorescenti noti come pteridine.[27] I brillanti occhi gialli del gufo della Virginia sembrano legati alla presenza di xantopterina in alcuni cromatofori localizzati nello stroma dell'iride.[28] Negli esseri umani, la presenza di macchioline o granelli di colore giallo sembra dovuta alla lipofuscina, nota anche come lipocroma. modifica Occhi chiari Gli occhi chiari, ossia quelli verdi, grigi e azzurri rappresentano le colorazioni più rare al mondo, essendo in maggioranza rispetto agli occhi scuri solamente in Europa centro-settentrionale ed orientale e nella aree più settentrionali di Italia, Spagna e Balcani (in minor misura anche nelle aree meridionali). Sono molto diffusi anche presso le popolazioni europee di nord e sud America e Oceania; sporadicamente sono osservabili in alcune zone di Asia e nord Africa (in particolare nel Rif). Gli individui che possiedono occhi di colore azzurro, verde o grigio sono più esposti ai danni causati dai raggi ultravioletti rispetto ad individui con occhi di colore scuro.[29] modifica Occhi Verdi Iride verde Gli occhi verdi sono il prodotto di una scarsa quantità di melanina e probabilmente rappresentano l'interazione del gene OCA2 con altri geni incluso il gene dei capelli rossi [30]. Uno studio su una serie di adulti olandesi e islandesi ha dimostrato che gli occhi verdi sono molto più comuni fra le donne che fra gli uomini [31]. modifica Occhi Grigi Iride grigia. Iride grigio che mostra la presenza di tracce di giallo. Gli occhi grigi contengono una maggiore quantità di melanina rispetto agli occhi blu. Un occhio che diventa grigio può indicare la presenza di una uveite, anche se questa è associata ad altri segnali più evidenti. Il colore grigio, come anche il blu, sembra più soggetto al rischio di melanoma uveale. Nella mitologia greca la dea Atena era famosa per i suoi occhi grigi (in greco : γλαυκῶπις – glaukōpis). modifica Occhi Blu o Azzurri Iride blu Gli occhi blu o azzurri sono dovuti ad una ridotta quantità di melanina e legati alla densità di proteine nello stroma.[32] Nel gennaio 2008 uno studio danese ha dimostrato che una specifica mutazione nel gene HERC2 che regola l'espressione OCA2 causa gli occhi azzurri. Gli occhi azzurri con macchie o con aureola marrone attorno alla pupilla non sarebbero invece dovuti a questa mutazione.[33] modifica Occhi Rossi Iride rossa Gli occhi rossi sono dovuti ad una mancata pigmentazione, caso frequente nell'albinismo, o a una ridotta presenza di melanina,[34] il che porta a rendere visibile la retina e i vasi sanguigni dell'occhio, conferendogli la caratteristica colorazione rossa.[35] Un caso diverso è l'effetto occhi rossi nelle fotografie con il flash, in cui l'intensa luce emessa dal flash viene riflessa dalla superficie fortemente vascolarizzata del retro dell'occhio, facendo così apparire gli occhi momentaneamente rossi.[36] modifica Eterocromia Per approfondire, vedi la voce Eterocromia. Esempio di eterocromia completa. Esempio di eterocromia settoriale. Soggetto con iride blu e un settore marrone. L' eterocromia dell'iride è la condizione oculare che si ha quando uno dei due iridi ha un colore diverso dall'altro (eterocromia completa) o quando una parte dell'iride ha un colore diverso dal rimanente (eterocromia parziale o settoriale). È il risultato di un relativo eccesso o mancanza di pigmento nell'iride o in un suo settore e può essere ereditata biologicamente o acquisita in seguito a una malattia o a una lesione.[37] L'effetto risultante è una distribuzione non omogenea del contenuto di melanina. Le cause possono essere di tipo genetico come il chimerismo, la sindrome di Bernard-Horner e la sindrome di Waardenburg. Esempio di eterocromia settoriale. Occhio verde con settore marrone. Nel chimerismo si possono avere occhi di colori totalmente diversi, come può accadere in due fratelli, in quanto ogni cella ha geni diversi responsabili del colore degli occhi. Si può anche avere una colorazione a mosaico se le differenze nel DNA avvengono a livello del gene legato al colore. Tra le altre cause responsabili dell'eterocromia ci possono essere infezioni virali a livello del feto, che possono provocare variazioni dei geni legati al colore in un solo occhio. L'eterocromia può anche indicare la presenza di qualche malattia. L'eterocromia femminile può anche essere legata all'inattivazione del cromosoma X, responsabile della pezzatura del pelo in alcune gattine. Anche i traumi e alcuni farmaci, come gli analoghi delle prostaglandine, possono provocare un aumento o una diminuzione della pigmentazione in uno degli occhi.[38] Un'eterocromia occasionale può derivare dal versamento di sangue in un occhio a seguito di un trauma. modifica Spettro dei colori dell'occhio Nella seguente galleria di immagini è riassunta la vasta gamma di colori e tonalità che si possono riscontrare nell'occhio umano. modifica Note ^ Wielgus AR, Sarna T (December 2005). Melanin in human irides of different color and age of donors. Pigment Cell Res. 18 (6): 454–64. DOI:10.1111/j.1600-0749.2005.00268.x. ^ a b Prota G, Hu DN, Vincensi MR, McCormick SA, Napolitano A (September 1998). Characterization of melanins in human irides and cultured uveal melanocytes from eyes of different colors. Exp. Eye Res. 67 (3): 293–9. DOI:10.1006/exer.1998.0518. ^ Morris, PJ. "Phenotypes and Genotypes for human eye colors." Athro Limited website. Retrieved May 10, 2006. ^ Oliphant LW (1987). Pteridines and purines as major pigments of the avian iris. Pigment Cell Res. 1 (2): 129–31. DOI:10.1111/j.1600-0749.1987.tb00401.x. ^ a b c Huiqiong Wang, Stephen Lin, Xiaopei Liu, Sing Bing Kang. "Separating Reflections in Human Iris Images for Illumination Estimation." Proc. IEEE International Conference on Computer Vision, 2005. ^ a b Sturm RA, Frudakis TN (August 2004). Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. Trends Genet. 20 (8): 327–32. DOI:10.1016/j.tig.2004.06.010. ^ Grant MD, Lauderdale DS (2002). Cohort effects in a genetically determined trait: eye colour among US whites. Ann. Hum. Biol. 29 (6): 657–66. DOI:10.1080/03014460210157394. ^ Aluzri, Shan Z., All About Eyes., retrieved on june, 1, 2009. ^ "DNA test for eye colour could help fight crime", New Scientist 14 March 2009. Fan Liu, van Duijn K, Vingerling JR, et al. (10 March 2009). http://www.sciencedirect.com/science?_ob=ArticleURL&_udi=B6VRT-4VT0BCK-B&_user=10&_rdoc=1&_fmt=&_orig=search&_sort=d&view=c&_acct=C000050221&_version=1&_urlVersion=0&_userid=10&md5=54b555b22ad247b14c52eefca5927645 Eye color and the prediction of complex phenotypes from gen otypes. Current Biology 19 (5): R192–R193. DOI:10.1016/j.cub.2009.01.027. ^ Sulem P, Gudbjartsson DF, Stacey SN, et al. (December 2007). Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. Nat. Genet. 39 (12): 1443–52. DOI:10.1038/ng.2007.13. ^ German EJ, Hurst MA, Wood D, Gilchrist J (March 1998). A novel system for the objective classification of iris colour and its correlation with response to 1% tropicamide. Ophthalmic Physiol Opt 18 (2): 103–10. DOI:10.1016/S0275-5408(97)00070-7. ^ Fan S, Dyer CR, Hubbard L. Quantification and Correction of Iris Color." Technical report 1495, University of Wisconsin-Madison, Dec, 2003. ^ Seddon, J.M. (1 August 1990) Evaluation of an iris color classification system. Investigative Ophthalmology & Visual Science 31 (8): 1592–8. URL consultato il 2009-05-04. ^ a b Eiberg H, Mohr J (1996). Assignment of genes coding for brown eye colour (BEY2) and brown hair colour (HCL3) on chromosome 15q. Eur. J. Hum. Genet. 4 (4): 237–41. ^ 227220 ^ Lefohn A, Budge B, Shirley P, Caruso R, Reinhard E (November 2003). An Ocularist's Approach to Human Iris Synthesis. IEEE Comput. Graph. Appl. 23 (6): 70–5. DOI:10.1109/MCG.2003.1242384. ^ a b Zhu G, Evans DM, Duffy DL, et al. (April 2004). A genome scan for eye color in 502 twin families: most variation is due to a QTL on chromosome 15q. Twin Res 7 (2): 197–210. DOI:10.1375/136905204323016186. ^ Albert DM, Green WR, Zimbric ML, et al. (2003). Iris melanocyte numbers in Asian, African American, and Caucasian irides. Trans Am Ophthalmol Soc 101: 217–21; discussion 221–2. ^ a b Mitchell R, Rochtchina E, Lee A, Wang JJ, Mitchell P (March 2003). Iris color and intraocular pressure: the Blue Mountains Eye Study. Am. J. Ophthalmol. 135 (3): 384–6. DOI:10.1016/S0002-9394(02)01967-0. ^ Lindsey JD, Jones HL, Hewitt EG, Angert M, Weinreb RN (June 2001). Induction of tyrosinase gene transcription in human iris organ cultures exposed to latanoprost. Arch. Ophthalmol. 119 (6): 853–60. ^ Frank RN, Puklin JE, Stock C, Canter LA (2000). Race, iris color, and age-related macular degeneration. Trans Am Ophthalmol Soc 98: 109–15; discussion 115–7. ^ a b Regan S, Judge HE, Gragoudas ES, Egan KM (June 1999). Iris color as a prognostic factor in ocular melanoma. Arch. Ophthalmol. 117 (6): 811–4. ^ Hawkins TA, Stewart WC, McMillan TA, Gwynn DR (1994). Analysis of diode, argon, and Nd: YAG peripheral iridectomy in cadaver eyes. Doc Ophthalmol 87 (4): 367–76. DOI:10.1007/BF01203345. ^ Hammond BR, Fuld K, Snodderly DM (March 1996). Iris color and macular pigment optical density. Exp. Eye Res. 62 (3): 293–7. DOI:10.1006/exer.1996.0035. ^ Howard Hughes Medical Institute: Ask A Scientist ^ Eye Color ^ Oliphant LW (1987). Observations on the pigmentation of the pigeon iris. Pigment Cell Res. 1 (3): 202–8. DOI:10.1111/j.1600-0749.1987.tb00414.x. ^ Oliphant LW (1981). Crystalline pteridines in the stromal pigment cells of the iris of the great horned owl. Cell Tissue Res. 217 (2): 387–95. DOI:10.1007/BF00233588. ^ Oculistica - attenti al sole d'estate. 24/02/2008 ^ Eye color explained. URL consultato il 09/02/2010. ^ Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans. URL consultato il 22/04/2010. ^ Lucy Southworth. Are gray eyes the same as blue in terms of genetics? in Understanding Genetics: Human Health and the Genome. Stanford School of Medicine ^ Blue eye color in humans. URL consultato il 24/02/2008. ^ NOAH — What is Albinism? ^ L'iride rossa ^ Dave Johnson. «HOW TO: Avoid the red eye effect», 2009-01-16. URL consultato in data 2010-01-09. ^ Imesch PD, Wallow IH, Albert DM (February 1997). The color of the human eye: a review of morphologic correlates and of some conditions that affect iridial pigmentation. Surv Ophthalmol 41 (Suppl 2): S117–23. DOI:10.1016/S0039-6257(97)80018-5. ^ Hejkal TW, Camras CB (1999). Prostaglandin analogs in the treatment of glaucoma. Seminars in ophthalmology 14 (3): 114–23. DOI:10.3109/08820539909061464. modifica Altri progetti Commons Wikimedia Commons contiene file multimediali su Colore degli occhi Portale Anatomia: accedi alle voci di Wikipedia che trattano di Anatomia